【内科与儿科输血】
1.克隆性造血与预防阿尔茨海默症相关
未确定潜能的克隆性造血(Clonal Hematopoiesis of Indeterminate Potential ，CHIP)是突变造血干细胞的癌前扩增。由于CHIP相关突变会改变髓系细胞的发育和功能,而髓系细胞被认为在阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease，AD)中起着主要作用，因此我们假设CHIP也可能与AD的风险有关。为了证实二者的相关性，我们分析了1 362名AD患者和4 368名非AD患者的血液DNA测序数据。CHIP患者患AD痴呆的风险较低【Meta分析优势比(OR) = 0.64, P = 3.8 × 10−5】，孟德尔随机化分析显示二者之间存在潜在的因果关系。我们观察到，8名CHIP患者中有7名患者在血液和大脑富含小胶质细胞的区域检测到相同的突变。对其中6名CHIP患者大脑来源的细胞核进行单核染色质可及性分析表明，在所检测的样本中，突变细胞占小胶质细胞池的很大比例。虽然目前还需要更多的研究来验证这些相关的机制，但这些结果表明，CHIP可能在降低AD风险方面发挥作用。
a从1,775名阿尔茨海默病测序项目（Alzheimer’s Disease Sequencing Project，ADSP) 的患者的脑DNA整个外显子组测序中发现的可能的CHIP突变的柱状图。
b.实验工作流程示意图。从枕叶皮质、小脑和壳核提取的解剖样本被消化制成单核悬浮液。然后对细胞核进行染色，并使用c-MAF+(骨髓细胞标记物)和NeuN+(神经元细胞标记物)抗体进行分类，然后对CHIP变体进行扩增子测序。
c.8个供者(ACT1至ACT8) CHIP变异的VAF 柱状图。对于每个样本，显示血液和大脑c-MAF+ NeuN -群体中的变异等位基因比例(variant allele fraction,VAF)。八位捐赠者的枕叶皮层都可用。如果可用，则显示小脑或壳核的条形图，否则，相应颜色的NA表示缺乏可用的样本(紫色代表小脑，红色代表壳核)。每个参与者的CHIP突变在柱状图右侧的方框中报告。
图 CHIP 变异体可以在大脑中富含小胶质细胞的部分找到
关键词：克隆性造血（CHIP）；阿尔茨海默症
文献来源：Bouzid H, Belk JA, Jan M, et al. Clonal hematopoiesis is associated with protection from Alzheimer's disease[J]. Nat Med. 2023，29(7):1662-1670.
第一通讯作者：Siddhartha Jaiswal
Email: sjaiswal@stanford.edu
投稿人：杨盼 顾海慧
2023年10月10日
2.新生儿血小板减少症：血小板输注后血小板计数增加的相关因素
目的 了解血小板减少症新生儿输注血小板后血小板计数升高的相关因素。
研究设计 我们回顾了6年多来在新生儿重症监护病房系统中所有的血小板输注。我们记录了8个新生儿中心的每次血小板输注：1）输血前后血小板计数；2）完成输血和随访计数之间的时间；3）输血量（mL/kg）；4）血小板储存时间；5）血小板捐献者的性别和年龄；6）出生时的胎龄和输血时产后年龄；7）和上升幅度与输血前血小板计数；8）提高输血安全性的方法（辐照与减少病原体）；9）血小板减少的原因；10）供体/受体ABO血型。
结果 我们评估了605名新生儿的1 797次血小板输注（中位数1/受者，平均数3，范围1～52）。该增量与出生时的胎龄、输血时的产后年龄或献血者的性别或年龄无关。血小板上升幅度略低的情况有：（1）消耗性与低生成性血小板减少症（P ＜ 0.001）；（2）病原体减少后（P ＜ 0.01）；（3）输注储存时间较长的血小板后（P ＜ 0.001）；和（4）在接受来自非O型献血者的血小板的O型血新生儿（P ＜ 0.001）。有87例患有严重的血小板减少症（＜ 20 000/mL）。在这些婴儿中，生长缓慢和死亡与导致血小板减少症的原因有关。
结论 输血后的血小板上升幅度不受我们研究的大多数变量的影响。然而，患有消耗性血小板减少症的新生儿、进行病原体减少处理、血小板储存时间较长以及 ABO 不匹配时，血小板增量增量较低。
关键词：新生儿；血小板减少症；输注；增量
文献来源：Christensen RD, Bahr TM, Davenport P, Sola-Visner MC, Kelley WE, Ilstrup SJ, Ohls RK. Neonatal Thrombocytopenia: Factors Associated With the Platelet Count Increment Following Platelet Transfusion[J]. J Pediatr. 2023;263:113666.
第一通讯作者：Robert D. Christensen, MD，Division of Neonatology, Department of Pediatrics, University of Utah Health, Salt Lake City, UT 84108.
E-mail: Robert.christensen@hsc.utah.edu.
投稿人：程 宁 钱宝华
2023年10月10日
