【输血技术】
1. RHD等位基因导致血清学弱D表型
背景和目的：在血清学上为弱D表型的情况下，RHD基因分型可以识别不同的血清学分型结果，并保护患者免受同种异体免疫。本研究旨在对中国弱D等位基因进行综合分析。
材料和方法：在2005- 2014年的10年间收集携带弱D抗原的样本。采用血清学方法分析D抗原的强度和表位。提取基因组DNA并用于RHD测序和杂合子分析。特别是，开发了一种体外表达方法，用于验证罕见和新颖的框内缺失突变的功能，并结合同源建模结果进行分析。
结果：对来自自愿献血者的283份弱D样本进行研究，鉴定出45个RHD等位基因，其中11个为首次报道。10份（3.5%）样本携带DEL等位基因变异，多达40份（14.1%）携带野生型RHD基因型。结合功能实验和生物信息学分析结果表明，罕见的框内缺失突变可能通过影响RhD蛋白结构而降低D抗原的表达。
结论：本研究进一步概述了RHD等位基因在中国血清学弱D受试者中的分布特征，并提供了一种预测变异RHD等位基因生物学意义的体外方法。在一些样本中发现了基因分型和表型结果不一致的情况，这表明存在其它的调控机制。
关键词：中国；RHD等位基因；弱D
文献来源：Ye Luyi, Li Minghao, Yang Qixiu et al. RHD alleles contributing to serologically weak D phenotypes in China: A single-centre study over 10 years. [J] .Vox Sang, 2022, 117: 949-957.
张智慧 投稿
2022年8月15日
2. 在供体检测中漏检的DEL变异体导致RhD同种异体免疫
背景：RhD抗原阴性的个体暴露于正常或可变表达的RhD抗原中可引起免疫反应，并导致形成具有临床意义的抗-D同种异体抗体。本研究介绍由DEL变异引起的抗-D同种异体免疫的案例，这种DEL变异体在常规献血者筛查中容易漏检。
材料和方法：采用血清学微量法直接对献血者进行D抗原分型。用IgM/IgG抗-D单克隆试剂采用间接抗球蛋白法确认无反应样本。使用QIAcube设备（德国Qiaqen），采用商用试剂盒（QIAamp DNA Blood Mini kit）提取基因组DNA。采用PCR-SSP基因分型试剂盒（弱D基因、弱D基因筛选、CDE基因和D基因准备(Innon-Train，德国)进行RHD基因分型。未确认的等位基因进行DNA基因组测序。
结果：在RhD阴性献血者库中确定了DEL阳性血液单位后，进行了一项回顾性研究，以确定他们之前的献血是否导致了受血者的同种异体免疫。在40名D阴性受血者中，有1例在45天后出现抗-D同种异体抗体。患者未接受其他RhD阳性血液制品。献血者采用直接和间接凝集法检测D型阴性。RHD基因检测呈阳性，但RHD基因分型和DNA测序均未发现突变，提示基因型正常。
结论：目前在RHD基因分型中的使用的方法不足以识别许多变异等位基因，特别是内含子变异。建议进行其它的基因研究，包括尚未探索的调控区域和内含子区域。
关键词：D变异体；DEL；RhD 同种异体免疫
文献来源： SaficStanic H, Dogic V, Bingulac-Popovic J, KruhonjaGalic Z, Stojic Vidovic M, Puljic K, Jukic I. RhD alloimmunization by DEL variant missed in donor testing. Transfusion. 2022, 62(5):1084-1088.
张智慧 投稿
2022年8月15日
